Estonya Biobank, genetik taramalar yoluyla Wilson Hastalığı’nın (WD) önlenmesine ve daha hızlı teşhis edilmesine olanak tanıyan bir çalışma gerçekleştirdi. ATP7B genindeki genetik varyantlar, hastalığın belirlenmesinde önemli bir rol oynarken, yapılan araştırmalar Estonyalı katılımcılarda bu genetik varyantın dört ila beş kat daha yaygın olduğunu ortaya koydu. Çalışma kapsamında, potansiyel WD vakaları olarak tanımlanan 17 birey çağrılarak detaylı incelemelere tabi tutuldu. Bu bireylerden sekizi daha önce WD tanısı almışken, geriye kalanlar bu çalışmayla teşhis edilerek tedavi sürecine alındı.
Araştırma, Estonya’nın genetik tarama verilerini, elektronik sağlık kayıtlarıyla birleştirerek nadir hastalıkların daha etkili yönetimi için bir model sundu. Çalışma sonuçları, kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarının sağlık sistemi üzerindeki yükü azaltabileceğini ve nadir genetik hastalıkların teşhis ve tedavisini geliştirebileceğini göstermektedir.
